En qué consiste la nueva terapia que podría tratar un subtipo de autismo

Investigadores de Northwestern detectaron cambios en el cerebro de ratones para un tipo de trastorno del espectro autista (TEA). Cómo podría replicarse en otros tipos de autismo, según los científicos.

Se estima que en todo el mundo uno de cada 100 niños tiene trastornos de espectro autista (TEA), según datos de la Organización Mundial de la Salud.

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Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés), uno de cada 44 niños en los EE. UU. ha sido diagnosticado con TEA, y cada paciente tiene una variedad de síntomas clínicos y de desarrollo, que pueden incluir retraso en el habla, habilidades motoras y de aprendizaje, epilepsia, mala alimentación y complicaciones en los hábitos del sueño y problemas gastrointestinales.

Es por esto que existe un afán por mejorar la calidad de vida de los pacientes y brindar herramientas para que ganen independencia, y por lo cual es una de las metas de la ciencia ante esta dolencia. En este mismo camino es que ahora un equipo de investigadores de Northwestern, Estados Unidos, dirigido por Peter Penzes, Ruth y Evelyn Dunbar, todos profesionales de Psiquiatría y Ciencias del Comportamiento del Centro para el Autismo y el Neurodesarrollo, ha desarrollado una nueva terapia que puede tratar el síndrome de Phelan-McDermid, un subtipo del TEA, según los hallazgos publicados en Molecular Psychiatry.

Se sabe que este síndrome es causado por una mutación genética específica en SHANK3, un gen candidato conocido para ASD. Debido a la heterogeneidad de los TEA, el desarrollo de terapias dirigidas efectivas ha sido extremadamente desafiante, dejando a los pacientes sin opciones apropiadas de tratamiento que mejoren el manejo de la enfermedad.

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Con base en la necesidad urgente de nuevas terapias, el equipo de Penzes desarrolló un derivado de una proteína de unión al factor de crecimiento similar a la insulina, IGFBP2, que se encuentra en las estructuras cerebrales afectadas por los TEA y han demostrado que mejora la neuroplasticidad y las funciones cognitivas.

Los avances

En el estudio actual, los investigadores administraron el péptido derivado de IGFBP2, llamado JB2, a ratones con mutaciones. A través de imágenes cerebrales avanzadas, descubrieron que el fármaco mejoraba la neuroplasticidad, las alteraciones del comportamiento y los procesos celulares en los cerebros de los ratones.

“Estos cambios se correlacionaron directamente con mejoras en las habilidades de aprendizaje y memoria de los ratones, la función motora y la comunicación a través de vocalizaciones ultrasónicas, hallazgos que pueden traducirse en comportamientos sociales en humanos“, indicó Penzes.

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“En pacientes con autismo, el habla no se desarrolla, o se desarrolla demasiado tarde, o es en exceso simplificada, por lo que se cree que estas vocalizaciones ultrasónicas en ratones de alguna manera modelan esta función en estos animales”, dijo el experto, quien también es profesor de neurociencia y farmacología.

Usando electroencefalografía para medir la actividad cerebral en ratones, el equipo también descubrió que JB2 normalizaba la excitabilidad neuronal, o cómo las neuronas responden a los estímulos con carga eléctrica, y la susceptibilidad a las convulsiones.

Si bien el fármaco aún se encuentra en sus primeras etapas, Penzes sugirió que “en teoría, la administración rutinaria del fármaco en el torrente sanguíneo de los pacientes mientras son jóvenes, ya sea a través de inyecciones regulares o en forma de píldora, sería lo ideal. Como se trata de una afección del neurodesarrollo, el cerebro aún cambia después del nacimiento, incluso en la edad adulta. Cuanto antes se intervenga, mejor. Por lo tanto, sería preferible comenzar como un medicamento pediátrico, pero es más difícil obtener aprobación para esos”.

Penzes anotó que los ensayos clínicos iniciales inscribirían a participantes con el síndrome de Phelan-McDermid y, si tienen éxito, eventualmente podrían expandirse para incluir a pacientes con otros tipos de TEA.

“La suposición es que están ocurriendo cambios similares en los cerebros de los pacientes con otros tipos de autismo y el síndrome de Phelan-McDermid, pero estos pacientes responderían mejor”, concluyó el especialista.

Con Información de Infobae