SALUD Y BIENESTAR

El uso problemático del alcohol podría estar vinculado a algunos genes, advierte un estudio

Se trata del análisis más grande hasta la fecha sobre esta condición y sus hallazgos podrían ayudar a comprender sus fundamentos genéticos. Los detalles del trabajo realizado por expertos de Yale

Un estudio realizado por el Centro de Atención Sanitaria de VA Connecticut/Yale ha descubierto una arquitectura genética compartida para el uso problemático del alcohol (UPA) entre diversas ascendencias alrededor del mundo. La investigación, que incluyó a más de un millón de personas con UPA de distintos grupos ancestrales como europeo, africano, latinoamericano, este asiático y surasiático, identificó numerosos genes de riesgo y reveló una nueva biología relacionada con esta condición.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), el consumo nocivo de alcohol es un factor causal en más de 200 enfermedades y condiciones de lesiones. A nivel global, esta condición representa el 2,2% de las muertes en mujeres y el 6,8% de los fallecimientos en hombres. De acuerdo con la Biblioteca Nacional de Medicina de EEUU, este trastorno puede ser de leve a severo, dependiendo de los síntomas. En ocasiones, el tipo severo es llamado alcoholismo o dependencia al alcohol.

En ese sentido, un estudio publicado en la revista Nature Medicine, el más grande hasta la fecha sobre UPA, brindó claves que podrían ayudar a comprender los fundamentos genéticos de esta condición, principal causa de muerte para quienes lo padecen.

Hang Zhou, profesor asistente de psiquiatría y de informática biomédica y ciencia de datos en la Escuela de Medicina de Yale y VA Connecticut, y autor principal del estudio, destacó la importancia de la investigación para entender los mecanismos moleculares subyacentes al UPA y la identificación de posibles dianas farmacológicas.

El estudio se apoyó en gran medida en el Programa del Millón de Veteranos (MVP), una iniciativa de investigación nacional que examina cómo los genes, el estilo de vida, la experiencia militar y las exposiciones de salud afectan a los veteranos. “Al aprovechar la información de múltiples ascendencias, identificamos 110 regiones de genes y mejoramos el mapeo detallado de las variantes causales potenciales en cada región”, añadió Zhou en un comunicado de prensa emitido por la Facultad de Medicina de Yale de Yale.

Nuevas opciones de tratamiento para tratar la UPA

Joel Gelernter, autor sénior del estudio y profesor de genética y neurociencia en la Escuela de Medicina de Yale y VA Connecticut, señaló que “uno de los productos más importantes de esta investigación es la información proporcionada sobre el riesgo de UPA en todo el genoma”. La investigación también ha permitido sugerir que, con investigación adicional, algunos medicamentos ya aprobados podrían servir como herramientas para tratar el UPA en el futuro.

“Los datos resultantes nos permitieron comprender mejor la biología de la UPA y sugieren algunos medicamentos ya aprobados que podrían convertirse en herramientas para tratar la UPA en el futuro, con investigación adicional. Los datos que produjimos se compartirán con la comunidad de investigación, y esto ayudará enormemente en futuras investigaciones de otros científicos”, añadió.

Este descubrimiento, junto con los datos de asociación genómica amplia, que podrían utilizarse para calcular “puntajes de riesgo poligenéticos” (PRS), muestra la propensión genética de un individuo para el UPA. Estos datos se compartirán para beneficiar futuras investigaciones científicas, aunque los autores enfatizan que los PRS calculados en su estudio no están listos para uso clínico.

El estudio también identificó correlaciones genéticas entre el UPA y otros desórdenes mentales y neurológicos, probando estos en cientos de rasgos médicos en múltiples biobancos consultados. Se identificaron medicamentos existentes que podrían ayudar en el tratamiento del UPA, marcando un avance prometedor en la lucha contra las consecuencias del consumo excesivo de alcohol y los trastornos asociados.

Los hallazgos se suman a los de un metanálisis de fenotipo realizado en 435.563 personas de ascendencia europea, que identificó 29 variantes de riesgo independientes para el consumo problemático de alcohol, de las cuales 19 fueron nuevas. Se encontró una correlación genética entre UPA y 138 fenotipos, incluidos el uso de sustancias y trastornos psiquiátricos. Análisis posteriores en una muestra independiente confirmaron estas correlaciones.

*La información contenida en este artículo periodístico se desprende de la investigación denominada “Estudio multiancestral de la genética del consumo problemático de alcohol en más de 1 millón de personas”, publicada en Nature Medicine, de la que forman parte: Hang Zhou, Rachel L. Kember, Joseph D. Deak, Heng Xu, Sylvanus Toikumo, Kai Yuan, Penelope A. Lind, Leila Farajzadeh, Lu Wang, Alexander S. Hatoum, Jessica Johnson, Hyunjoon Lee, Travis T. Mallard, Jiayi Xu, Keira J. A. Johnston, Emma C. Johnson, Trine Tollerup Nielsen, Marco Galimberti, Cecilia Dao, Daniel F. Levey, Cassie Overstreet, Enda M. Byrne, Nathan A. Gillespie, Scott Gordon, Ian B. Hickie, John B. Whitfield, Ke Xu, Hongyu Zhao, Laura M. Huckins, Lea K. Davis, Sandra Sanchez-Roige, Pamela A. F. Madden, Andrew C. Heath, Sarah E. Medland, Nicholas G. Martin, Tian Ge, Jordan W. Smoller, David M. Hougaard, Anders D. Børglum, Ditte Demontis, John H. Krystal, J. Michael Gaziano, Howard J. Edenberg, Arpana Agrawal, Million Veteran Program, Amy C. Justice, Murray B. Stein, Henry R. Kranzler & Joel Gelernter